Někdy si připadáte jako Marťan chodící po zemi

Mám Von Hippelovu-Lindauovu chorobu. To je vzácná nemoc, při které se objevují nádory na různých místech v těle. Na stejnou nemoc zemřela maminka, když mi byly dva roky, a zemřela na to i její maminka, moje babička. Obě zemřely hodně mladé, ale nevěděly, že mají tuto nemoc. To se ukázalo, až když jsem byla diagnostikována já.

Když mi bylo pět, můj otec se podruhé oženil, vzal si dětskou lékařku. Když teď mluvím o mámě, myslím tím tátovu druhou ženu. Asi ve třinácti letech jsem si všimla, že když ležím v posteli, tak jedním okem na hodiny vidím a druhým ne. Svěřila jsem se jí, že špatně vidím, zkoušeli jsme, kdo co vidíme a nevidíme a ukázalo se, že na jedno oko vidím výrazně hůř. Vzala mě do ordinace, vyšetřila mě a potom se spojila s panem docentem Plasem, neurochirurgem v Ústřední vojenské nemocnici, který operoval mojí maminku a kterému došlo, že to všechno souvisí. Od něho jsem se dostala na oční kliniku ÚVN.

Ve 13 letech mě tedy ozařovali gama nožem, byla jsem asi první člověk na světě, komu jím odstraňovali oční nádor. Potom mi oko ještě operovali dále. Později se zjistilo, že mám nádory v míše, takže mi v 17 a v 18 letech operovali míchu. To byly velmi náročné operace. Pak mě znovu ozařovali gama nožem, protože jsem měla nádor na mozečku, pak mi našli nádor ve velkém týlním otvoru. Zkrátka mám za sebou řadu operací a ozařování. Měla jsem také nádor v ledvině. Jednalo se o Grawitzův nádor, který byl na rozdíl od nádorů na centrálním nervovém systému maligní a bylo nutné jej rychle odoperovat.

Jednou, to mi bylo necelých třicet let, se na magnetické rezonanci ukázalo, že mám v míše nádor, který není chirurgicky dostupný. Aby se jeho růst zastavil, dali mi lékaři dost experimentálně biologickou léčbu. A ono to opravdu devět let fungovalo. Chodila jsem jednou za tři týdny na infuze, bylo to dobré. Nádor nerostl a mohla jsem relativně normálně fungovat, chodila jsem na půl úvazek do práce.

Pak mě začala zvláštně bolet záda. Jsem trochu paličatá, často hledám chybu u sebe a myslela jsem si, že málo nebo špatně cvičím, nebo moc sedím. Na magnetické rezonanci se ukázalo, že ten nádor v míše kolem sebe vytvořil cystu, která se plnila a tlačila na míchu, biologická léčba přestala fungovat. Tím pádem se mé bolesti zad stupňovaly, začala jsem mít problémy s chůzí. Byla jsem ve špatném stavu a hrozilo další zhoršení.

Sama mám zdravotnické vzdělání, moje maminka je lékařka a hodně jsem se o svou diagnózu zajímala. Díky tomu jsem se spoustu věcí dozvěděla, například to, že přímo na moji nemoc se připravuje nový lék. Snažila jsem se dostat do studií v různých fázích, ale nepodařilo se mi to. Z různých důvodů jsem nesplňovala vstupní kritéria.

Můj stav se zhoršoval, jak nádor tlačil na míchu. V Americe mezi tím nový lék schválili a někteří pacienti už ho dostávali. V Evropě ještě schválený nebyl, ale nebylo na co čekat, tak jsem začala bojovat, abych ten lék získala.

Zažádala jsem o léčbu zdravotní pojišťovnu. K žádosti jsme museli dokládat všechno možné, ale pojišťovna mi léčbu nakonec odmítla uhradit. Založila jsem si tedy sbírku, protože ten lék je velmi drahý a nemohla bych ho zaplatit sama. Sbírka se díky tisícům dárců podařila. Zbývalo zajistit dovoz léku, ale i to se díky mnoha různým lidem začátkem letošního roku stalo a já jsem dostala první balení léků. Mezi tím jsem se odvolala a zdravotní pojišťovna mi nakonec další léčbu na mimořádnou úhradu schválila.

Dnes mám tedy léčbu a je mi mnohem lépe, růst nádorů se zastavil. Už nemám bolesti a můžu chodit. Normálně pracovat už nemůžu, ale můžu se věnovat rodině a přátelům a podle možností přednáším na univerzitě nebo v domovech pro seniory. Působím také jako odborná garantka v nadačním fondu Ninin sen, kde vedu kurzy s gerontooblekem. Jsem také koordinátorkou a spoluzakladatelkou seniorské organizace v Rudné u Prahy a spoluzakladatelkou Národního centra pro casemanagement.

Beru denně tabletky nového léku a chodím každé tři měsíce na onkologii, kde mám skvělou péči. Potíž je v tom, že mám léčbu schválenou vždy jen na tři měsíce a schválení od pojišťovny ještě všechno neřeší. Pochopila jsem, že na mimořádné úhrady má nějaký rozpočet i nemocnice. Když je mimořádných úhrad příliš, tak nemocnice nedostane od pojišťovny další peníze a musela by ten lék platit za mě. Pacienty, jako jsem já, proto nemocnice nechtějí, představujeme. pro ně problém. Systém je pro pacienty v podobné situaci nelogický. Nejprve bojujete s pojišťovnou, aby vám schválila úhradu, samotný proces je velmi složitý. Pak máte léčbu schválenou, ale nechce vás nemocnice, protože by překročila rozpočet na mimořádné úhrady. A pacientům utíká čas.

Moje nemoc je sice vzácná, ale díky Facebooku a sbírce jsem se seznámila s dalšími pacienty a letos na jaře jsme založili pacientskou organizaci. Sdílíme mezi sebou informace a snažíme se pomáhat si. Předáváme si kontakty na lékaře, abychom si pomohli najít co nejlepší péči. Sdružujeme pacienty, ale i rodinné příslušníky. Naše diagnóza je vzácná, a tak má člověk někdy pocit, že je jako Marťan chodící po zemi. Ale díky pacientské organizaci máme možnost potkat další Marťany, a to je skvělé.

Můj příběh

Na začátek bych chtěla říct, že jsem měla obrovské štěstí — nejsem pacientka. Jsem ale dcera a sestra pacientů, kteří to štěstí neměli a této diagnóze se bohužel nevyhnuli.

Všechno začalo, když mi byly pouhé dva roky a pro tátu si domů přijela sanita. Měl tak velký nádor tlačící na mozek, že nás už ani nepoznával. Lékaři na to přišli pozdě. Pamatuji si jen střípky z návštěv v nemocnici, kde měl táta dlouhou rekonvalescenci a znovu se učil chodit. Po jeho propuštění jsme se na několik měsíců přestěhovali k babičce a dědovi, aby měl lepší podmínky pro zotavení. Naštěstí se dal dohromady, ale v následujících letech nádory přibývaly. Kvůli jednomu z nich dokonce přišel o zrak na levé oko a několikrát podstoupil ozařování gamma nožem. Nakonec musel kvůli zdravotnímu stavu do plného invalidního důchodu. Naše finanční situace nebyla vůbec jednoduchá.

Protože tátův důchod byl velmi nízký, mamka se stala živitelkou celé rodiny. V kombinaci s prací a neustálými lékařskými návštěvami na nás se sestrou bohužel nezbývalo mnoho času.

Jak jsem to všechno vnímala já?

Pro dítě to bylo náročné období. Pamatuji si, že jsme se sestrou už v raném věku musely na magnetickou rezonanci. Ležely jsme v přístroji, nesměly se hnout, všude divné zvuky — a já vůbec nechápala, co tam dělám. Naštěstí jsme tehdy měly obě dobré výsledky.

Hodně času jsme trávily u babičky a dědy, kteří se snažili rodičům pomoci a nám dopřát hezčí dětství. Pomáhali nám s úkoly, brali nás na výlety, na procházky. Jakmile jsme se sestrou mohly, začaly jsme chodit na brigády, abychom si mohly koupit potřebné věci a trochu rodičům ulevit.

Další rána osudu

Když mi bylo asi 17 let a chodila jsem na střední školu, čekalo nás další kontrolní vyšetření. Šla jsem první a byla jsem rychle hotová. Po mně šla sestra — a její vyšetření trvalo mnohem déle. Bylo nám jasné, že něco není v pořádku. Diagnostikovali jí stejný typ nálezu, jaký měl táta. V osmnácti letech musela podstoupit operaci míchy a my opět trávili většinu času v nemocnici. Vidět všechny ty hadičky, její omezený pohyb… byla tak mladá. Byl to obrovský šok. Rekonvalescenci měla, stejně jako táta, u babičky. A bohužel se opakoval podobný scénář — nádory přibývaly, podstoupila několik ozařování gamma nožem a dnes je v částečném invalidním důchodu.

Pamatuji si, jak jsem byla zoufalá a bezradná. Nevěděla jsem, jak jim pomoct. Překládala jsem pro ně alespoň starší verzi handbooku z angličtiny do češtiny — ano, tu starší verzi toho, co dnes publikujeme na stránkách.

Kolikrát jsem doma potají brečela. Ale když jsem byla s nimi, dělala jsem pravý opak. Snažila jsem se být pozitivní, vymýšlet výlety, odlehčovat situaci, usmívat se a nedávat najevo strach. Miluji cestování, a tak jsem kdykoli to šlo odjela nabrat energii a na chvíli uniknout realitě. Změna prostředí, jiné kultury a jiný způsob myšlení mi pomáhaly zvládat celou situaci lépe. A měla jsem obrovskou podporu přítele a svého blízkého okolí.

Madrid

Jednou večer jsem znovu hledala informace na internetu a spojila jsem se s výzkumnicí v Madridu. Znala VHL, lék tehdy ještě neexistoval, ale doporučila mi léky, které mohly zpomalit průběh nemoci. Do té doby nic takového nebylo. Byla jsem nadšená a začala mít naději, že můžeme věřit v lepší zítřky. Zůstaly jsme v kontaktu.

V té době se tátovi v ledvině přetvořila cysta v nádor o velikosti 5 cm. V ČR dostal termín na odstranění celé ledviny — v prosinci 2022. Věděla jsem, že to nemůžu dopustit. Že nemůžu připustit, aby skončil na dialýze a časem přišel i o druhou ledvinu, která také nebyla v dobrém stavu. Přes výzkumnici jsme získali kontakt na kliniku v Madridu, kde nám řekli, že nádor lze vyoperovat a ledvinu zachránit. Do dvou týdnů jsme seděli v letadle. Dodnes nechápu, jak jsem to dokázala tak rychle zařídit. Celý pobyt v Madridu je příběh sám o sobě. Všichni byli profesionální a milí — a mě to jako člověka neuvěřitelně posílilo. Operace se povedla. Tehdy se mi obrátil svět a pochopila jsem, že nic není nemožné.

Nová naděje

V roce 2024 mi rodina poslala nahrávku z televize, kde vystupovala Lucie. Okamžitě jsem ji kontaktovala. Bylo úžasné po tolika letech mluvit s někým, kdo prožívá totéž co můj táta a sestra a kdo tomu opravdu rozumí. Lucie byla průkopnicí a vybojovala si lék. Přišla s nápadem založit pacientskou organizaci — a já jsem se k ní bez váhání přidala spolu s Helenou a Petrou.

Konečně jsem měla pocit, že můžeme udělat něco víc pro naše rodiny i ostatní pacienty. Zoufalství bylo menší. Příběh Lucie mi dodal odvahu a společně s rodinou a právničkou jsme pro tátu vybojovali lék vyvinutý přímo na tuto nemoc — hned po Lucii. Nebylo to jednoduché, ale doufám, že ho vybojujeme i pro sestru a další pacienty. A že se nám po všech těch letech, které opravdu nebyly snadné, bude žít s menším strachem, větším klidem a jistější budoucností. Že pacienti dosáhnou lepší péče, že bude o nemoci větší povědomí a že se budeme moci v rámci naší komunity podporovat — a hlavně, že na to nikdo z nás nebude sám.

Zdravotně-životní příběh

Jmenuji se Petra, jsem ročník 1978 a bydlím v Krnově. Onemocněním von Hippel – Lindau trpím od svých 17 let, kdy vše začalo bolestí v zádech, která se stále stupňovala. V krnovské nemocnici se na CT nic neukázalo, a tak mě podezřívali, že jsem hypochondr. Došlo to až tak daleko, že jsem v r. 1997 ochrnula od pasu dolů. Magnetická rezonance odhalila velký nádor (hemangioblastom) na páteři, který se lékařskému týmu z neurochirurgie fakultní nemocnice Ostrava podařil z větší části odstranit. Znovu jsem se naučila chodit, od té doby trpím polyneuropatií (necitlivostí a křečemi dolních končetin). V roce 1998 jsem se vdala, s manželem jsme šťastni doteď.

Při další rezonanci odhalili také hemangioblastom v mozku, který mi za 1,5 roku museli odoperovat také, jelikož mi skřípnul levou část obličeje. Ochrnutí obličeje po operaci povolilo, ale lékaři mi museli odstranit levé vnitřní ucho.

Za další rok a půl mi opět ochrnula levá polovina obličeje a následovala druhá operace mozku. Po té mi už ale částečné ochrnutí obličeje zůstalo.

V průběhu následujících 19 let jsem řešila problémy související s nefunkčností poloviny obličeje – na očním – nedostatečné mrkání (umělé oční slzy, pro časté záněty v levém oku mi chtěli provést tarsorafii, tedy oko sešít. Pak mi v Praze pan primář Odehnal zavedl zlatý implantát do levého víčka, aby se mi oko lépe dovíralo. Pár let mi pomáhaly také kontaktní čočky, které mi oko chránily. Nejvíce pomohlo odoperování dioptrií na oku pravém, které převzalo hlavní funkci vidění.

V roce 2007 jsme dostali do pěstounské péče dvouletého zdravého chlapečka (kvůli mým zdravotním problémům nám adopci neschválili). Nyní studuje na VŠ v Brně.

Růst mozkového nádoru včetně rozšíření na dalších šest menších nádorů se rozjelo znovu v r. 2019. Pak jsem podstoupila zákrok - ozáření Cybernifem (FN OV). Rok na to jsem pro nesnesitelné bolesti musela opět na další operaci mozku (4/2020), jelikož byl nádor příliš rozsáhlý a stále mi z rány vytékal mozkomíšní mok, museli lékaři za měsíc provést reoperaci. Od té doby je můj stav stabilizovaný.

Podstoupila jsem několik plastických operací – především díky Doc. Streitovi z Brna není mé ochrnutí až tak viditelné. Ještě mě ale jistě nějaké zákroky čekají…

Na VHL onemocnění mi umřel děda v 63 letech, strejda ve 24 a tatínek ve 43 letech.

Pravidelné roční kontroly mám na neurochirurgii ve Fakultní nemocnici Ostrava.

Kromě mého muže mi pomáhá bojovat s mou nemocí má víra v Boha, rodina a přátelé. Jsem vděčná za každý nový den ;-)

Hlavně se z toho nepos…

Jsem Pavel, ročník 1972, bydlím v Mířkově – malé vesnici v okresu Domažlice. Trpím VHL syndromem. Zní to jak začátek ze skupiny anonymních VHLiků. VHL je považována za vzácnou nemoc. No nevím, já jí potkal na můj vkus až moc. Ale od začátku. Že nemám babičku z matčiny strany jsem dlouho nevěděl. Děda přeci žil s babičkou a ta se ke mně chovala jako vlastní. Jen mamina jí říkala teta. Až časem jsem se dozvěděl, že babička umřela na nádor mozku ve věku 43 let. Když jsem chodil do školky zemřel matčin bratr na mozkovou příhodu (31 let), jejich bratr měl také problémy s mozkem. Nakonec to odoperovali a měl skleněné oko. Zemřel nakonec v 54 letech na karcinom ledviny. Když mi bylo 17, mamina byla jako již po několikáté darovat krev. Vrátila se s tím, že jí nevzali – má málo železa. Také si začala stěžovat na bolesti hlavy. Doktor říkal, že je to migréna. Otec ho upozorňoval, že jsou v naší rodině nějaké problémy. Ne, je to migréna. Bolesti trvaly dál. Nakonec jsem v pondělí po mém maturáku potkal nečekaně mami ráno doma. Jela na operaci myomu na vaječníku. Nikdo mi předtím nic neřekl – chtěli mě chránit. Druhý den, přišel táta celý bledý. Mamině při operaci praskla nějaká céva v mozku. Nakonec zjistili, že to bylo prasklé aneuryzma. Po téměř měsíci v nemocnici zemřela v 41 letech. Bylo 23. prosince. Od té doby mám k Vánocům dost zvláštní vztah. K jejím neurologovi také. Občas ho někdy potkám a odcházím v tu chvíli z místnosti.

Život šel dál. V roce 1994 se bratr převrátil při závodech vodního slalomu. Od té doby si stěžoval na zalehlé ucho. Dávali mu vitamíny a zkoušeli všechno možné. Až jednou přišel s tím, že byl na CT a má něco ve středním uchu. Následovala operace hlavy, odstranění varlete. V průběhu let měl další operace hlavy, odstranění ledviny pak části i té druhé, odstranění slinivky, náhrada kyčelního kloubu (zlomená stehenní kost zasažená karcinomem). Celkem prodělal asi 10 operací. Zkoušel imunoterapii, ale reagoval na ní hodně špatně, tak léčbu přerušil. Ke konci nabídnutou biologickou léčbu odmítl. Snažil se léčit pomocí dlouhých půstů a dalších alternativních metod. V roce 2017 ve věku 48 let zemřel. Posledních 14 dní ležel na onkologii a pořád neztrácel naději. Asi nejtěžších 14 dnů mého života. Ač nejsem věřící, prosil jsem Boha ať mu nějak pomůže, že klidně převezmu část jeho nemoci. No, byl jsem hodně blízko.

Bratr byl ale jedním z kamínků do mozaiky, díky které se podařilo objevit gen, který VHL způsobuje. V roce 2002, když jsme čekali 1. dítě mi domluvil sezení na genetice, aby mě vyšetřili na gen VHL. Lékařka na genetice mi to ale v podstatě rozmluvila. Na CT jsem přece byl, žádné potíže nemám a na výsledek bych čekal hrozně dlouho. Nechal jsem se přesvědčit. Špatným zprávám se člověk podvědomě vyhýbá. Stejné to bylo při druhém dítěti. Až v roce 2017 po smrti bratra a na naléhání staršího syna jsem se rozhodl zjistit jak na tom jsem. Musel jsem přesvědčit svého praktika aby mi dal doporučení na genetiku.

Nakonec jsem ho získal a nechal si odebrat krev pro testy. Asi po měsíci najednou telefonát a verdikt. Mám gen způsobující VHL. Tak jsem musel s pravdou ven i před manželkou. Padlo okamžité rozhodnutí – necháme otestovat oba syny. Mezitím jsem byl osobně na genetice si převzít výsledky. Dostal jsem rozpis, co všechno mám sledovat a doktorka s krásnýma hnědýma očima mi říkala, abych se nebál. V téměř 45 letech by se to už nějak projevilo. A já těm očím tak věřil. Na hnědé oči jsem celý život zatížený. Paradoxně má manželka modré

Ukázal jsem praktikovi rozpis péče a on mi řekl, že to nedokáže zajistit a stejně si myslí, že tak časté CT mi nádory akorát vyvolá. Mezitím potvrdili, že mladší syn ten gen zdědil. Psychicky jsem byl úplně na dně. Nakonec jsem si našel kontakt na onkologii ve FN Plzeň a napsal tam. A rovnou primářovi. Téměř obratem mi přišel příjemná odpověď, že to není problém a telefonní číslo, kde si mám domluvit konzultaci. Tam jsme se domluvili, že mi budou zajišťovat radiologická vyšetření a já si zařídím ORL a oční. První MR. Požadavek na vyšetření hlavy a trupu. Obsluha rozhodla, že mi udělá jen hlavu. I s tělem bych to prý nedal.

V listopadu 2017 jsem si jel pro výsledky. Paní doktorka mi řekla, že našli 3 ložiska na mozečku a 1 na prodloužené míše. Mám si dojít na neurochirurgií domluvit se na operaci. S myšlenkami, že to je konec jsem se vydal do čekárny.

Pan doktor byl naprosto úžasný. Není to veliké, vypadá jako nezhoubný a na dobře operovatelném místě. Pohoda. Já jsem nesměle namítl, že mám na březen objednané lyžování. V prosinci odoperujeme, 6 týdnů rekonvalescence. To si zalyžujete.

Operace v pohodě v rámci možností pohodová. Jen jsem zjistil, že dokážu kvůli bolesti zvracet. Tam jsem získal obrovskou pokoru. A naučil se slovo hemangioblastom. Nejúžasnější personál, jaký jsem kdy potkal. A sestřička s krásnýma hnědýma očima. V v březnu jsem lyžoval. Maximální rychlost 88 km/h. Po rekonvalescenci mi domluvili vyšetření zbytku těla na PET/CT na březen 2018. Pro výsledky jsem si přijel na začátku dubna. Příjemná paní doktorka se mně ptala jak se vede, jak se cítím a nechala mne posadit. A pak to přišlo. V obou ledvinách máte mnohočetné nádory, největší v levé ledvině cca 70 mm, metastáze v levé nadledvině, další cysty či metastáze ve slinivce, játrech, žlučníky. V páteři zřejmě hemangioblastom (celý popis je na ¾ stránky A4). Chcete něco na hlavu?

Trochu v mlze jsem slyšel, jak říkám, že to zkusím dát. Domluvili jsme, že se zastavím na urologii domluvit biopsii z toho největšího nádoru. Aby mi mohli předepsat biologickou – paliativní léčbu. Na té urologii jsem čekal asi 6 hodin, v hlavě jsem to probral nesčetněkrát a říkal si, že jsem dostal krásných 45 let života, báječnou ženu a 2 skvělé téměř zdravé syny. Biopsie potvrdila závěry PET/CT. Za 3 týdny se zastavte a zahájíme

léčbu. S tímhle verdiktem jsem na rok přesně od bratrovy smrti opouštěl budovu onkologie. Psychika opět na nule.

V podobném rozpoložení jsem se dostavil na onkologickou ambulanci 7, tam mi paní doktorka s optimistickým úsměvem řekla. Tak se do toho pustíme! A zase měla hnědé oči. Postupně jsem vystřídal 2 řady biologické léčby. Vždycky mi po čase kvůli vedlejším účinkům snižovali dávky, až léčba přestala účinkovat a nádory začaly moc růst. Povedlo se mi ukecat praktického lékaře a dovolil mi závodit na divoké vodě. Takže jsem si splnil sen a závodil proti oběma synům. V cíli jsem se cítil, jako bych jel olympiádu. Mezitím jsem podstoupil operaci hydrokély, uhnal si lehkou mrtvičku a našli mi cukrovku.

Po biologické léčbě jsem dostával imunoterapii. Tu jsem snášel podstatně lépe ale mé nádory také. V roce 2025 mi paní doktorka řekla, že léčba už nezabírá a bude potřeba ji změnit. Jelikož pojišťovna hradí jen 3 linie léčby, musí se žádat o výjimku. Výjimku pojišťovna schválila a beru jí dosud (březen 2026). Mám invalidní důchod, ale snažím se v rámci možností pracovat jako externí IT pro malé úřady, školky a firmy v okrese. Zákazníci o mých problémech vědí a tolerují, že na ně občas nemám sílu. Mně to pomáhá, abych se doma nezbláznil. Ve volném čase se věnuji mé celoživotní lásce – vodnímu slalomu. Před mrtvicí jsem se snažil i závodit, teď už jen jezdím jako dopravce a případný trenér mladých závodníků. A samozřejmě je tu moje manželka, která to nemá se mnou vůbec lehké a synové, na které jsem neskutečně hrdý. S mladším synem jezdím po kontrolách a modlím se za vývoj nového léku. Protože u této nemoci není otázka, jestli ale kdy udeří.

V rodině vím ještě o výskytu VHL u bratrance a sestřenice a u jednoho z jejich dětí. Jak se s tím perou je ale jejich příběh.

Někde jsem četl nádherný rozhovor s lékařkou z hospice. Říkala prý jedné holčičce. Maminka neumírá, jen žije s nevyléčitelnou chorobou.

Tak si tu žiju jak to jde s nevyléčitelnou chorobou.