U VHL se v mozku a míše tvoří nádory bohaté na cévy, které se nazývají hemangioblastomy. Nejčastějšími místy výskytu v mozku jsou mozeček a mozkový kmen. V míše se nejčastěji objevují v oblasti krční páteře, zejména na dorzální (zadní) straně míchy. Když se hemangioblastomy objeví, obvykle se neléčí, dokud se nezačnou rozvíjet příznaky nebo pokud rychle nerostou a nehrozí ztráta funkce. Díky dodržování VHL doporučení pro sledování lze zachytit včasné příznaky. Mezi příznaky mohou patřit: bolesti hlavy, nevolnost, necitlivost rukou, nohou nebo trupu, závratě, inkontinence stolice/moči, zvýšené reflexy, nekoordinovanost a/nebo slabost či bolest končetin. Při zvažování možností léčby je vždy důležité prozkoumat tři hlavní postupy: chirurgii, radioterapii (zejména stereotaktickou radiochirurgii) a léčbu léky.

Nádor (hemangioblastom )sítnice
Retinální hemangioblastomy jsou nádory sítnice způsobené nekontrolovaným růstem netěsných, nepravidelných krevních cév. Jsou jedním z nejčastějších projevů VHL, postihují asi 60 % pacientů s VHL a často patří mezi první příznaky onemocnění. Únik tekutiny nebo krvácení z hemangioblastomů může vést k odchlípení sítnice a ztrátě zraku, proto je velmi důležité včasné ošetření a pečlivá kontrola. Neléčené nebo částečně ošetřené hemangioblastomy, které aktivně nekrvácí ani neunikají tekutiny, mohou podpořit růst vláknité tkáně v oku, což rovněž ohrožuje zrak. Proto směrnice pro aktivní sledování VHL (VHL Active Surveillance Guidelines, vhl.org/surveillance-guidelines) doporučují vyšetření rozšířené sítnice prováděné oftalmologem, specialistou na sítnici nebo očním onkologem, kteří mají zkušenosti s VHL, každých 6–12 měsíců, počínaje před 1. rokem věku dítěte. Od věku 30 let lze tato vyšetření provádět každoročně. Naštěstí lze retinální hemangioblastomy účinně léčit a při správném vedení lze dosáhnout pozitivních výsledků. Pokud je léčba nutná, může být doporučeno vyšetření u specialisty na sítnici nebo očního onkologa. Mohou být přítomny kdekoli v sítnici, i v obou očích, a mnohočetné v jednom oku.

Ledviny jsou orgány umístěné v zadní části (retroperitoneum) břišní dutiny, za hrudním košem. Mají několik funkcí, včetně filtrování krve a tvorby erytropoetinu (chemické látky, která stimuluje tvorbu červených krvinek) a vitamínu D. Ledviny měří přibližně 12 cm (4 palce) na délku, což je zhruba velikost pěsti. VHL může způsobit tvorbu cyst nebo nádorů v ledvinách. I když je běžné, že se u každého dospělého v běžné populaci občas vyskytne cysta na ledvině, cysty související s VHL jsou obvykle mnohočetné a vyskytují se v obou ledvinách. Přítomnost jedné nebo více jednoduchých cyst sama o sobě není problémem. U VHL však může každá cysta obsahovat malý nádor a je možné, aby se tyto nádory staly karcinomem ledvinových buněk (RCC), což je forma rakoviny ledvin. Existuje široká shoda na optimálním přístupu k léčbě nádorů ledvin způsobených VHL. U VHL má osoba s postižením ledvin obvykle řadu nádorů na obou ledvinách, které se vyvíjejí v průběhu několika desetiletí. Odstranění každého malého nádoru, jakmile se objeví, není možné, protože by to znamenalo příliš mnoho operací, které by osoba a orgán nezvládly. Cílem léčby je udržet funkci ledvin pacienta po celý jeho život a zároveň minimalizovat celkový počet operací a odstranit nádory dříve, než se mohou rozšířit do dalších orgánů. Nejtěžší je vybrat správný okamžik k operaci – ne příliš brzy a ne příliš pozdě. Jakmile se objeví nádory ledvin související s VHL, chovají se jako světlobuněčný karcinom ledvinových buněk (ccRCC), který představuje nejčastější formu rakoviny ledvin v běžné populaci. Největší rozdíl spočívá v tom, že u VHL se tyto nádory objevují dříve v životě než u běžné populace, a to i v obou ledvinách. Pokud pacient s VHL dodržuje doporučené pokyny pro sledování ,je pravděpodobnější, že nádor bude detekován dříve než by tomu bylo u lidí se sporadickými případy. To poskytuje pacientům s VHL lepší možnosti pro včasnou léčbu nádoru a umožnění ledvinám fungovat co nejdéle, a zároveň se vyhnout metastatickému onemocnění. Příznaky: Téměř všechny malé cysty a nádory ledvin nemají žádné příznaky, proto je velice důležité začít monitorovat ledviny dlouho předtím, než se objeví jakékoli zjevné fyzické příznaky nebo známky. Ledviny mohou i nadále fungovat, i když k těmto změnám dochází bez fyzických příznaků a s normálními krevními a močovými testy. Mezi možné příznaky pozdního stádia RCC patří krev v moči, bolest dolní části zad, anémie (nízký počet červených krvinek), únava a nevysvětlitelný úbytek hmotnosti. Pokud čekáte na příznaky, nádor bude obvykle v mnohem pozdějším a nebezpečnějším stádiu, když bude objeven. Sledování: viz kapitola sledování dle věku: Cílem monitorování lézí v ledvinách je sledovat vývoj buněk z neškodného (benigního) stavu do stavu, kdy se stanou schopnými šíření (metastázování). CT nebo MRI zobrazování ledvin s kontrastní látkou i bez ní. Představte si pampelišku. Začíná to jako poupě, stane se žlutým květem, zbělá a jednoho dne bílé sazenice unese vítr, aby jimi osadil trávník. Pokud si natrháte žluté květy, semínka nejsou zralá a nemohou se šířit. Buňky musí dozrát do bodu, kdy se dokážou samy zasadit do trávníku. Karcinom ledvin postihuje asi 40 %osob s VHL. Může být solitární i mnohočetný či bilaterální. Doporučuje se odstranit podezřelá renální ložiska o velikosti nad 3 cm nebo rychle rostoucí ložiska.

Feochromocytom se tvoří u 10– 15 % osob s VHL, často ve více lokalizacích. VHL je spojeno s obvykle benigním typem nádoru, který se vyskytuje v nadledvinách a nazývá se feochromocytom (zkráceně „feo“). Feochromocytomy se vyskytují častěji v některých rodinách než v jiných. U lidí s VHL jsou vzácně maligní (méně než 7 % případů). Pokud jsou zjištěny včas, feochromocytomy obvykle nezpůsobují problémy, ale při neléčení mohou být potenciálně smrtelné. To platí zejména v období zvýšeného stresu (chirurgie, úrazy, porod atd.). Feochromocytomy, které se vyvinou mimo nadledviny, se nazývají paragangliomy („para“) a jsou velmi vzácné, i u pacientů s VHL. Paragangliomy se mohou vyskytovat kdekoli v sympatickém nervovém systému, což zahrnuje oblast podél linie od slabin po ušní lalůček, na obou stranách těla. K jejich zjištění může být potřeba několik vyšetření. Výzkumy naznačují, že nádory nadledvin jsou u lidí s VHL až čtyřikrát častější, než se dříve předpokládalo. I v rodinách, kde se feochromocytom dříve nevyskytl, je stále důležité testovat přítomnost těchto nádorů.

Pankreatické cysty mohou být nalezeny u velkého počtu lidí s VHL, přičemž se jejich výskyt značně liší mezi jednotlivými rodinami. Asi 75 % lidí s VHL vyvine pankreatické cysty. Mnoho cyst, dokonce i velmi velkých, může být přítomno bez vyvolání příznaků, v takovém případě není nutná žádná léčba. Pankreatické nádory jsou nalezeny u až 17 % lidí s VHL. Nejčastější jsou serózní mikrocytické adenomy. Ty jsou benigní a objevují se jako medovitě uspořádané shluky malých cyst, které na vyšetřeních vypadají jako pevné útvary. Obvykle není nutné je odstraňovat, pokud nezpůsobují překážky v normálním toku tekutin a enzymů, které by jinak nebylo možné zvládnout. Ačkoli vzácné, nejzávažnějším problémem pankreatu jsou solidní nádory, nikoli cysty, vznikající v Langerhansových ostrůvcích pankreatu. U VHL se nejčastěji jedná o pankreatické neuroendokrinní nádory (pNET). Většina těchto nádorů nemetastázuje. U menšiny pNET, které metastázují, se typicky šíří do jater, kostí nebo jiných orgánů. Proto je nutné pečlivé sledování pNET, dokud jsou lokalizované, aby bylo možné včasné chirurgické odstranění. PNET téměř nikdy nejsou funkční u VHL, což znamená, že neuvolňují hormony, které by způsobovaly příznaky, takže chemické testy krve nebo moči nepomohou určit jejich povahu. MRI s gadoliniem jako kontrastní látkou je preferovanou rutinní metodou sledování břicha, pokud není MRI kontraindikováno, v takovém případě lze použít CT s kontrastem. Pankreatické cysty a cystadenomy vznikají u 20–50 % pacientů s VHL. Závažnější pankreatické neuroendokrinní nádory vznikají přibližně u 15 % pacientů s VHL. Průměrný věk manifestace onemocnění v pankreatu je 35 let. Pankreatické cysty a cystadenomy bývají benigní (nezhoubné) a obvykle nezpůsobují pacientům obtíže. Někdy mohou cysty utlačovat okolní pankreatickou tkáň nebo jiné orgány. Součástí klinického obrazu mohou být epididymální cysty (vyskytují se u 7–27 % pacientů), angiomy a cysty sleziny(3–7 %). Pankreatické neuroendokrinní nádory bývají němé, ale mohou se chovat jako zhoubné nádory s rizikem vzniku metastáz, obvykle dosáhne‑li jejich velikost nad 3 cm.

Studie zjistily, že přibližně 17 % lidí s VHL vyvine více cyst v játrech, které se nazývají jednoduché jaterní cysty. Tyto poměrně běžné útvary jsou bez příznaků a nemění se na zhoubné. Je možné je zobrazit pomocí MRI, CT nebo ultrazvuku.

ELST je léze, která se tvoří v endolymfatickém vaku za vnitřním uchem. Vyskytuje se u přibližně 15 % lidí s VHL. Často je mylně diagnostikována jako Menièrova choroba, další onemocnění způsobené poruchou v této oblasti. Nádory endolymfatického vaku mohou vést ke ztrátě sluchu.

VHL je spojeno s výskytem nezhoubných cyst v plicích. Když byly tyto nálezy poprvé zaznamenány v National Institutes of Health, byly provedeny biopsie. Všechny tyto útvary byly nezhoubné a nejednalo se o metastázy z jiných orgánů. Výskyt hemangioblastomu v plicích je možným, avšak velmi vzácným projevem u pacientů s VHL.

U VHL se v mozku a míše tvoří nádory bohaté na cévy, které se nazývají hemangioblastomy. Nejčastějšími místy výskytu v mozku jsou mozeček a mozkový kmen. V míše se nejčastěji objevují v oblasti krční páteře, zejména na dorzální (zadní) straně míchy. Když se hemangioblastomy objeví, obvykle se neléčí, dokud se nezačnou rozvíjet příznaky nebo pokud rychle nerostou a nehrozí ztráta funkce. Díky dodržování VHL doporučení pro sledování lze zachytit včasné příznaky. Mezi příznaky mohou patřit: bolesti hlavy, nevolnost, necitlivost rukou, nohou nebo trupu, závratě, inkontinence stolice/moči, zvýšené reflexy, nekoordinovanost a/nebo slabost či bolest končetin. Při zvažování možností léčby je vždy důležité prozkoumat tři hlavní postupy: chirurgii, radioterapii (zejména stereotaktickou radiochirurgii) a léčbu léky.